2000年6月26日,被誉为“生命科学的阿波罗登月计划”-人类基因组工作草图宣布完成,中国科学家参与其中并承担了该计划1%的任务。为了纪念人类基因组工作草图绘制和1%项目完成20周年,2021 年6月26日下午,由中国科学院遗传与发育生物学研究所组织的纪念人类基因组工作草图绘制和1%项目完成座谈会在北京隆重召开。与会专家一致认为:构建生命科学大数据,带动生命健康安全事业蓬勃发展。
一、人类基因组工作草图绘制和中国1%项目的引领作用
1990年10月,“人类基因组计划”在美国首先启动,进而英、日、法、德相继参与,组成了国际“人类基因组计划”协作组。
中国科学院遗传所(现遗传发育所的部分前身)人类基因组中心在1998年8月成立。解决了当时我国大规模基因组测序人才匮乏的窘境。1998年9月在DNA双螺旋结构发现者之一、诺贝尔生理学或医学奖获得者、美国科学院院士詹姆斯•沃森(James Watson)支持下,完成国际“人类基因组计划”协作组的测序考试,1999年9月1日,向全世界宣布中国加入“人类基因组计划”,也是唯一的发展中国家。加入国际“人类基因组计划”,使中国平等分享所有技术、资源和数据,并使中国成为世界上几个能独立完成大型基因组测序与数据分析的国家。先后独立完成中国人基因组、水稻基因组、小麦A基因组、萨斯基因组、冠状病毒基因组的基因组研究,以及对熊猫、家猪、家鸡、家蚕、朱鹮、汗血宝马、蝙蝠等动物基因组的测序与分析,使中国基因组研究跻身世界前列。
二、四代测序技术重新认识基因组结构,引发生命健康经济学的诞生
近日,美国卡伦·米加和亚当·菲利皮领导的“端粒到端粒”联盟绘制的新版本基因组,比2001年增加了近2亿个碱基和2226个新基因,使人们获得了约30.55亿对碱基对的完整基因组大数据,基因增到27,226个。
人类基因组计划”在1989年启动时无人知晓究竟要花多少钱,实际耗资近38亿美元,13年时间,6个国家13个实验室,有名有姓的1,000多名科学家参加工作。2008年,全基因组测序降至20万美元。2010年,再降1万美元。2020年,降低到1000美元。新技术和工具的革命性创新,科学技术成本巨大落差,将引发生命健康经济学的诞生。
三、构建生命科学大数据,开辟生命健康安全事业新道路
人类基因组序列就像元素周期表一样重要。可以说人的生、老、病、死都与人类基因组序列携带的遗传信息相关,其重要性不言而喻。2018年9月詹姆斯·沃森等人在《自然》撰文所写的那样:“有了DNA测序技术的进步和工具的发展,基因组科学才有如此惊人的突破性发展。”
2001年之前,明确某种药物全部蛋白靶点的概率不到50%。人类基因组计划”完成后,美国每年通过的药物几乎都有清楚的作用靶点说明。人类基因组计划”不仅促进了生物学和生物医学的发展,而且正在积极深化遗传学、生物化学、分子生物学和信息科学等多学科合作的大科学产教融合,共同构建生命科学、生物安全大数据时代。